Nghiên cứu hệ gene người Việt toàn diện nhất được công bố trên Nature Communications

Nhóm các nhà khoa học dẫn dắt bởi Tiến sĩ Võ Sỹ Nam, Giám đốc điều hành Viện Nghiên cứu dữ liệu lớn, Trường đại học VinUni và Giáo sư Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học của Viện vừa công bố nghiên cứu "VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population" trên Nature Communications - một trong những tạp chí khoa học uy tín hàng đầu thế giới.

Công trình giới thiệu nguồn dữ liệu hệ gene, đa omics và kiểu hình toàn diện đầu tiên ở quy mô lớn của người Việt, đồng thời xây dựng thành công Vietnamese PanGenome Reference (VPR) - hệ gene tham chiếu quần thể đầu tiên dành riêng cho người Việt. Đây được xem là nền tảng khoa học quan trọng cho các nghiên cứu di truyền học và nhiều ứng dụng trong y học chính xác, y học dự phòng cũng như các giải mã gene phục vụ người Việt.

Dự án được khởi xướng từ năm 2018 tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (nay thuộc Trường đại học VinUni), với mục tiêu xây dựng nguồn dữ liệu hệ gene quy mô lớn dành riêng cho người Việt và thúc đẩy các ứng dụng của di truyền học trong chăm sóc sức khỏe cũng như các lĩnh vực phục vụ cộng đồng.

VN1K được xây dựng trên cơ sở phân tích dữ liệu của 1.011 người Việt có nguồn gốc từ 53/63 tỉnh, thành phố (theo địa giới hành chính tại thời điểm lấy mẫu), ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.

Từ nguồn dữ liệu này, nhóm nghiên cứu đã phát triển Vietnamese PanGenome Reference (VPR) - hệ gene tham chiếu quần thể quy mô lớn đầu tiên của Việt Nam, giúp nâng cao độ chính xác trong phân tích và diễn giải các biến thể di truyền so với việc sử dụng các hệ gene tham chiếu được xây dựng chủ yếu từ quần thể người châu Âu.

Trước đây, dữ liệu di truyền của người Việt trong các nghiên cứu quốc tế còn rất hạn chế. Khoảng trống này khiến nhiều nghiên cứu về bệnh học, đáp ứng thuốc và các ứng dụng y học chính xác chưa phản ánh đầy đủ đặc điểm di truyền của người Việt. Việc xây dựng thành công VN1K không chỉ bổ sung dữ liệu còn thiếu của Việt Nam trên bản đồ gene thế giới mà còn đóng góp thêm một nguồn dữ liệu quy mô lớn cho khu vực Đông Nam Á - một trong những khu vực còn thiếu dữ liệu di truyền nhất hiện nay.

Ngay từ khi khởi động vào năm 2018, dự án "Giải mã 1.000 hệ gene người Việt" không chỉ hướng tới xây dựng một cơ sở dữ liệu phục vụ nghiên cứu cơ bản mà còn đặt mục tiêu tạo nền tảng cho các ứng dụng y sinh học phù hợp với đặc điểm di truyền của người Việt.

VinGenChip do công ty Genstory phát triển dựa trên nền tảng VN1K hiện là một trong những công nghệ đang được sử dụng trong Dự án Ngân hàng Gene liệt sĩ và thân nhân.

Từ dữ liệu VN1K, các nhà khoa học đã xác định nhiều biến thể gene liên quan đến phản ứng có hại với một số loại thuốc phổ biến như carbamazepine, allopurinol hay clopidogrel. Trên cơ sở đó, các mô hình dự đoán đáp ứng thuốc theo đặc điểm di truyền đã được phát triển cho khoảng 150 nhóm dược chất, hỗ trợ bác sĩ lựa chọn thuốc và điều chỉnh liều điều trị phù hợp hơn với từng bệnh nhân.

Một trong những ứng dụng đã được triển khai là dự án "Thuốc đúng cho em", giúp hàng nghìn trẻ em mắc động kinh có hoàn cảnh khó khăn được xét nghiệm di truyền trước điều trị, qua đó giảm nguy cơ gặp các phản ứng thuốc nghiêm trọng và nâng cao hiệu quả điều trị.

Một trong những thành quả ứng dụng nổi bật của VN1K là VinGenChip - con chip sinh học đầu tiên được thiết kế dựa trên dữ liệu hệ gene người Việt. Sản phẩm do GeneStory phát triển trên nền tảng các kết quả nghiên cứu từ VN1K, đánh dấu bước tiến quan trọng trong việc làm chủ công nghệ lõi về phân tích dữ liệu di truyền và thiết kế chip sinh học tại Việt Nam.

VinGenChip có khả năng phân tích đồng thời hàng chục nghìn biến thể di truyền đặc trưng của người Việt, phục vụ nhiều mục đích như định danh cá thể, dự đoán đáp ứng thuốc, sàng lọc nguy cơ bệnh và các nghiên cứu di truyền quần thể. Việc tối ưu hóa trên dữ liệu hệ gene người Việt giúp nâng cao độ chính xác khi ứng dụng trong thực tiễn, đồng thời tạo tiền đề để các công nghệ giải mã gene trở nên dễ tiếp cận hơn đối với người dân.

Hiện nay, VinGenChip là một trong những công nghệ đang được sử dụng trong Dự án Ngân hàng gen liệt sĩ và thân nhân cũng như Chiến dịch 500 ngày đêm đẩy mạnh thực hiện tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính hài cốt liệt sĩ do Nhà nước triển khai với quy mô lên tới hàng triệu mẫu ADN. Với khả năng đọc đồng thời số lượng lớn biến thể di truyền có giá trị định danh, công nghệ này góp phần nâng cao độ chính xác trong đối sánh dữ liệu giữa mẫu ADN thân nhân và hài cốt, đồng thời giảm đáng kể chi phí so với nhiều giải pháp nhập khẩu.

Việc ứng dụng VinGenChip trên nền tảng dữ liệu hệ gene người Việt được kỳ vọng sẽ góp phần nâng cao hiệu quả xác định danh tính hài cốt liệt sĩ còn thiếu thông tin, phục vụ một nhiệm vụ có ý nghĩa đặc biệt về lịch sử, chính trị và nhân văn. Đây cũng là minh chứng cho khả năng chuyển hóa kết quả nghiên cứu khoa học thành các công nghệ phục vụ những nhu cầu thực tiễn của đất nước.

Bên cạnh đó, nhóm nghiên cứu kỳ vọng VN1K sẽ tiếp tục là nền tảng cho nhiều ứng dụng mới trong y học chính xác, y học dự phòng và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa, góp phần đưa các thành tựu của di truyền học đến gần hơn với hệ thống y tế và người dân Việt Nam.

Giáo sư Vũ Hà Văn, người khởi xướng dự án, cho biết: “Đây là công trình hoàn toàn do các chuyên gia người Việt thực hiện tại Việt Nam, cho người Việt, có tính chất tiên phong và làm nền móng cho các nghiên cứu toàn diện về hệ gene người Việt. Hy vọng đây sẽ là bước đầu trong một loạt công trình kế tiếp có giá trị hàn lâm đáng kể”.

Tiến sĩ Võ Sỹ Nam, người lãnh đạo chuyên môn và là tác giả liên hệ chính của công bố, chia sẻ: "Ngay từ đầu, mục tiêu của chúng tôi không chỉ là xây dựng một cơ sở dữ liệu lớn và các công cụ thống kê, AI hiệu quả cho dữ liệu gene của người Việt mà còn tạo ra nền tảng để các kết quả nghiên cứu có thể được chuyển hóa thành những ứng dụng phục vụ cộng đồng. Chúng tôi kỳ vọng VN1K sẽ góp phần thúc đẩy các ứng dụng y học dự phòng và y học chính xác mạnh mẽ hơn tại Việt Nam và mang lại lợi ích thiết thực cho người Việt”.